Альфа-1-антитрипсиновый дефицит (AATD) - это генетическое нарушение, которое приводит к недостатку важного белка в организме, известного как альфа-1-антитрипсин (AAT). Этот белок производится в печени и выполняет роль в защите легких от разрушения тканей, вызванного ферментами, такими как эластаза, которые продуцируются в легких для борьбы с инфекциями и другими воздействиями.
Альфа-1-антитрипсиновый дефицит может привести к разрушению тканей легких и повысить риск развития ряда заболеваний:
-
Эмфизем: AATD является одной из основных причин наследственного эмфизема. При этом состоянии эластаза разрушает эластин, важный белок, который придает легким эластичность. В отсутствие достаточного количества AAT защиты от ферментов снижается, что может привести к разрушению альвеолярных стенок и развитию эмфизема.
-
Бронхиэктазия: Это состояние, при котором бронхи расширяются и теряют свою форму, что может вызвать хроническую инфекцию и обструкцию дыхательных путей.
-
Астма: Люди с AATD также имеют повышенный риск развития астмы и бронхиальной гиперреактивности.
-
Цирроз печени: В редких случаях дефицит AAT может вызвать отложение неполноценного белка в печени, что может привести к циррозу печени.
Угрозы, связанные с AATD:
Альфа-1-антитрипсиновый дефицит может представлять серьезную угрозу для здоровья. Люди с этим нарушением могут развивать хронические и прогрессирующие заболевания легких, такие как эмфизем и бронхиэктазия, которые могут привести к ухудшению качества жизни и снижению продолжительности жизни.
Для пациентов с Альфа-1-антитрипсиновым дефицитом важно раннее обнаружение и управление состоянием. Это может включать в себя лечение с использованием ингаляторов, физиотерапию, кислородотерапию, антимикробные препараты и другие методы поддержания легких в хорошем состоянии. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация легких.
Семейное тестирование и генетическое консультирование могут быть важными для семей с историей AATD, чтобы определить риск передачи гена детям и принять соответствующие меры для предотвращения или управления возможными осложнениями.